복잡한 기형아 검사, 쉽게 알아보자

임산부가 알아야 할 기형아 검사 방법들 (베이비뉴스, 기사작성일 : 2011-03-17 17:07:32)

<출처 : http://www.ibabynews.com/news/newsview.aspx?CategoryCode=0017&NewsCode=201103111523099543754041>

혹시 내 아이가 기형이 아닐까하는 생각은 산모와 담당의사 모두에게 가장 염려스러운 일입니다. 병원에서 기형아 검사를 권유하면 혹시 아이에게 무슨 문제가 있어서 그런걸까하고 생각하는 분들이 많은데, 사실 모든 산모들이 임신 15주에 들어서면 기형아 검사를 권유받습니다. 따라서 검사를 권유 받더라도 걱정하지 말고 편안한 마음으로 검사를 받는 것이 좋습니다.

 

일반적으로 신생아의 3~5%가 선천성 결함을 가진다고 알려져 있습니다. 기형은 유전에 의해 발생하는 경우도 있지만 원인이 밝혀지지 않은 경우가 65~75%로 가장 많습니다. 특히 부모 모두가 정상인 경우에도 아이에게 기형이 생길 수 있습니다.

 

원인 불명의 기형은 크게 환경적 요인과 유전자적 요인, 다발성 유전인자가 복합된 경우입니다. 그 다음으로 염색체 및 단일 유전자 결함 등 유전적 원인이 10~24%를 차지하고, 환경적 원인이 10% 정도 됩니다. 환경적 원인은 다시 매독, 풍진, 톡소플라즈마 등으로 인한 감염인자(3~5%), 음주, 당뇨, 흡연, 간질 등의 모체인자(4%)와 물리적 인자, 방사선, 약물, 열치료 등으로 인한 원인(3%)으로 나눌 수 있습니다.

 

그렇다면 어떤 검사를 받게 될까요? 산전 기형아 검사의 대표적인 방법에는 1. 산전 초음파 검사, 2. Quad(쿼드) 검사, 3. 융모막 검사, 양수 검사가 있습니다.

 

▲Quad(쿼드) 검사

 

모든 산모들은 16~18주(15~20주) 사이에 산모의 혈장 내에서 측정 가능한 호르몬과 단백성분을 측정해 시행하는 기형아 검사를 권유받습니다.

 

Quad 검사의 경우 산모 혈액에서 AFP, uE3, hCG, inhibin를 채취한 후 이 표지물질들의 측정치를 산모 체중, 당뇨병 유무, 쌍태아 여부, 임신태령에 따른 보정 과정을 거친 후 통계방법과 프로그램을 이용해 수치 분석합니다. 이 검사를 이용하면 다운증후군을 약 80%, 에드워드 증후군 60%, 신경관 결손증 80% 정도 예견할 수 있습니다. 검사 결과가 양성일 경우 정밀 검사인 양수 검사로 실제 이상유무를 판정하기 때문에 이 검사자체가 기형 진단을 의미하는 것은 아닙니다. 또한 이 검사에서 음성이 나왔다 하더라도 100% 태아에게 기형이 없다는 것을 보장하는 것은 아니고 선천성 심질환, 언청이, 다지증 여부에는 도움이 되지 않다는 사실 또한 기억하고 계시는 것이 좋습니다.

 

▲통합선별 검사

 

‘통합선별검사’ 혹은 ‘통합검사’라고 하는 기형아 검사도 있습니다. 통합검사는 1차(임신 10~13주)와 2차(임신 16~18주)로 나눠 진행하고 두 번의 검사 결과를 종합해서 최종 결과를 알려주게 됩니다. 기존 기형아 검사로 알려져 있는 혈액검사인 쿼드 검사와 입체 초음파로 태아의 후 경부 두께를 재면서 동시에 모체의 혈액에서 PAPP-A라는 태반 호르몬 검사를 추가한 통합된 검사방법입니다.

 

이 통합선별검사는 다운증후군의 발견율이 혈액 선별 검사 중 가장 높습니다.(94%, 쿼드는 80%) 그러나 모체의 혈액검사인 관계로 약 5%의 위양성(가짜 양성율)이 있을 수 있습니다. 통합검사결과가 양성이라도 양수 검사로 재검을 하면 정상으로 나올 확률이 97%입니다. 그러나 실제 3%에서는 이상이 있을 수 있으므로 통합선별검사 결과 고위험 군에서는 양수 검사가 반드시 필요합니다. 이 검사 결과 역시 정상으로 판단된 경우에도 다양한 선천성 기형 질환의 가능성이 완전히 배제 된다고 할 수는 없습니다. 따라서 검사 결과에서 위험이 높다고 판단된 경우에는 양수검사 등 확진검사를 반드시 실시하는 것이 좋습니다.

 

▲양수검사

 

양수검사는 산모 복벽을 통해 양수를 채취한 후 태아의 염색체를 분석하는 방법으로 과거에는 양수 검사 결과가 나오기까지 2주일이 소요됐으나 최근에는 검사 후 바로 다음날 오후면 결과를 얻을 수 있습니다. 산모의 연령이 35세 이상인 경우, 염색체 이상 태아를 임신한 경험이 있는 산모, 염색체 이상이 있거나 가족력이 있는 경우, 초음파 검사에서 이상이 발견된 경우, 모체혈청 기형아 선별검사에서 양성인 경우는 양수검사를 통한 산전 염색체 검사가 반드시 필요합니다.